Deux types de dépistages sont proposés dans les premiers jours de vie du nourrisson dans le cadre du programme organisé par l'ONE: le dépistage d'anomalies congénitales et le dépistage de la surdité.
D’autres tests sont réalisés systématiquement au sein de nos maternités: dépistage de l’ictère du nourrisson (jaunisse) et dépistage des anomalies cardiaques. Des examens supplémentaires peuvent aussi être demandés selon la situation et l’examen réalisé par le pédiatre.
Le dépistage des anomalies congénitales : le test de Guthrie
Le programme de dépistage néonatal organisé par l'ONE a pour but de dépister, par prise de sang, certaines anomalies congénitales ou
maladies rares qui, si elles ne sont pas prises en charge précocement, entraînent un décès, une arriération mentale ou d'autres troubles permanents et profonds. D'où l'intérêt de les dépister rapidement.
Les anomalies actuellement dépistées sont, entre autres, la
mucoviscidose, la phénylcétonurie, la galactosémie, l'hypothyroïdie congénitale, le déficit en biotinidase, l’hyperplasie des surrénales, l’amniotrophie spinale.…
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Comment se déroule le dépistage ?
Il s’agit d’une prise de sang (dans la main ou au talon) réalisée chez les bébés à 48h de vie minimum (96h maximum). En cas de retour précoce au domicile, le dépistage peut être réalisé par la sage-femme à domicile.
Le délai pour les résultats est de 3 à 4 semaines. Les résultats normaux ne sont pas communiqués: "pas de nouvelle, bonne nouvelle". En cas de résultat anormal, le pédiatre vous contacte.
Le dépistage de la surdité
Ce que l'enfant perçoit dans ses premiers mois de vie a un impact capital sur le développement du langage, de la parole, mais aussi sur son développement cognitif et psychosocial. Dépister une éventuelle surdité le plus précocement possible permet d'éviter que le développement de l'enfant ne soit perturbé.
Le dépistage réalisé à la maternité ne permet toutefois pas d'identifier les déficiences qui surviendraient progressivement ou tardivement, ni les surdités acquises. Il reste nécessaire de suivre l'audition de l'enfant dans les mois ou les années suivantes.
Comment se déroule le dépistage ?
Il est réalisé par une sage-femme à la maternité. Une petite sonde est introduite dans l’oreille de votre bébé. Ce test ne prend que quelques minutes et est tout à fait indolore. Le résultat est immédiat.
Il arrive que le test ne soit pas immédiatement concluant. Il ne faut pas d’emblée penser que bébé n’entend pas bien. Si nécessaire, le test sera réitéré pendant le séjour ou plus tard, après le retour à la maison.
Le dépistage de la jaunisse
A la naissance, le taux de globules rouges chez le bébé est élevé. Il doit donc éliminer cet excédent. Le résultat de la dégradation de l’hémoglobine donne un pigment jaune appelé bilirubine. C’est ce pigment jaune qui donne, à un degré variable, une coloration jaune de la peau de bébé. Ce phénomène physiologique est appelé ictère du nourrisson ou "jaunisse du nouveau-né".
Un ictère modéré est physiologique et tout à fait sans gravité. Un taux trop élevé doit être traité afin de prévenir toute complication.
Comment se déroule le dépistage ?
A l’aide d’un test transcutané (le "BiliCheck") ou d’une prise de sang, les sages-femmes peuvent déterminer le taux de bilirubine chez le bébé. Ce taux est variable en fonction des jours de vie, du poids du bébé.… Afin d’éviter cette jaunisse, nous vous conseillons de mettre le lit de votre bébé au plus proche de la lumière du jour afin de dégrader naturellement cette bilirubine.
En cas de taux excessif, le pédiatre décidera de mettre le bébé sous photothérapie (lampes bleues en chambre) pendant une durée de plusieurs heures (en fonction des résultats). Cette technique permet de dégrader la bilirubine excessive. Par la suite, le taux de bilirubine sera à nouveau contrôlé. Le risque le plus élevé de déclarer une jaunisse se produit le plus fréquemment lors de votre séjour à la maternité.
Dans la toute grande majorité des cas, la jaunisse est sans conséquence sur le développement de votre bébé.